GIOVANA FORTUNATO
O endométrio é o tecido que reveste a cavidade uterina. É nesse tecido que o embrião se fixa após migrar das tubas uterinas para o interior do útero. A fixação ou implantação, também conhecida como nidação, caracteriza o sucesso do início da gravidez.
Para que isso ocorra, o tecido endometrial é estimulado pelo estrogênio, que faz com que ele se torne mais espesso, facilitando a fixação embrionária.
Quando células desse tecido se instalam em locais fora do útero, portanto em região ectópica, a endometriose pode se desenvolver e provocar inflamações, que podem se tornar cada vez mais intensas com o passar do tempo devido à ação hormonal. Os hormônios que agem no endométrio para ele se tornar mais espesso e receber o embrião também agem nesse tecido ectópico e provocam o mesmo efeito que ocorre no endométrio tópico. É importante ressaltar que o provável caráter progressivo da doença faz com que um tipo possa evoluir para o outro. Por isso, é comum que uma mulher apresente focos de diferentes estágios de gravidade.
Uma doença hereditária é aquela que é herdada. Essa herança genética é transmitida entre gerações, podendo se manifestar a qualquer momento. A doença genética ocorre quando há uma mutação nos genes que leva ao desenvolvimento dessa doença. Estudos demonstraram a natureza familiar da endometriose e sugerem que a herança ocorre de forma poligênica/multifatorial. Estudos tentaram definir o gene ou genes responsáveis pela endometriose por meio de estudos de associação ou ligação com genes candidatos ou tecnologia de mapeamento de DNA. Vários estudos genômicos demonstraram alterações significativas na expressão gênica na endometriose.
Uma compreensão mais completa da genética e genômica da endometriose facilitará a compreensão da biologia básica da doença e abrirá novos caminhos para o diagnóstico e tratamento dessa condição enigmática. Vários estudos demonstraram o agrupamento familiar da endometriose e que parentes de primeiro grau de mulheres afetadas têm de 5 a 7 vezes mais probabilidade de ter a doença confirmada cirurgicamente.
Quando essa doença faz parte da genética familiar, se manifestando em diferentes pessoas, ela passa a ser uma doença hereditária. Doenças cardiovasculares, obesidade e diabetes são exemplos das doenças hereditárias mais comuns.
As doenças hereditárias podem ser causadas por uma alteração do número ou da estrutura dos cromossomos ou, por exemplo, pela combinação de fatores ambientais diversos que causam mutação nos genes.
As causas da endometriose não são completamente conhecidas. A teoria da menstruação retrógrada afirma que o sangue menstrual alojado na cavidade pélvica e nas tubas uterinas pode ser responsável pelo desenvolvimento da doença. A base genética e hereditária da doença pode ser responsável por algumas manifestações. Um estudo com pacientes portadoras da doença indicou que 5.3% delas tinham parentes que também tinham endometriose.
Mulheres com irmãs e mães que tenham endometriose apresentam risco de três a nove vezes maior de desenvolver a doença. No caso de irmãs gêmeas, o risco maior está associado às gêmeas monozigóticas, popularmente chamadas de gêmeas idênticas, do que entre gêmeas dizigóticas, gêmeas originadas de zigotos diferentes.
O risco genético é considerado poligênico, ou seja, associado a diversos genes e não a apenas um, sendo cada um desses genes responsável por um aumento pequeno nos riscos associados à doença.
Dessa forma, a hereditariedade da endometriose dá-se por uma contribuição de fatores genéticos diversos que fazem com que mulheres que tenham parentes com essa doença apresentem um risco maior de desenvolvê-la também.
O diagnóstico e tratamento dessa doença depende da análise clínica da paciente, que envolve também a análise do histórico familiar. Dessa forma, ao suspeitar que a paciente tem endometriose, pedimos exames, principalmente a ultrassonografia especializada para endometriose, com o intuito de basear o diagnóstico. Quanto antes for realizado o diagnóstico da doença, mais eficiente é seu tratamento.
A endometriose é uma doença crônica que pode ser hereditária, com fatores de risco maiores associados a mulheres que apresentam parentes portadoras da doença.
Dra. Giovana Fortunato é ginecologista e obstetra, docente do Departamento de Ginecologia e Obstetrícia do HUJM e especialista em endometriose e infertilidade no Instituto Eladium, em Cuiabá (MT).
